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四平市科技局   2020-01-03 14:56   来源:科技部
中国科学家开发出高质量基因组组装软件

  高质量基因组序列对于研究一个物种基因组的结构、功能、进化、基因定位和克隆等都至关重要。目前单分子测序技术的发展,已使得构建高质量基因组草图越来越容易。然而,这些草图序列仍然存在着由于组装序列碎片化而导致的多种错误,比如不完整的基因序列、排列到染色体上之后的片段遗漏、排列顺序错误和方向错误等。这些错误对于利用这些基因组所做的很多研究会造成不便或误导。

  2019年11月25日,中国科学院遗传与发育生物学研究所相关研究团队在国际学术期刊Nature Communications上在线发表题为“Assembly of chromosome-scale contigs by efficiently resolving repetitive sequences with long reads”的研究成果,开发高质量基因组组装软件。

  该研究团队多年来通过结合单分子测序和光学图谱及三维基因组(Hi-C)等技术构建高质量基因组,已完成多个植物基因组的组装。最近在前期工作的基础上开发了一个利用单分子测序长片段进行基因组复杂区域组装的新方法HERA。在现有软件组装的基础上,HERA能够大大改进基因组序列的连续性并减少了组装错误。通过对水稻基因组进行测试发现,HERA将水稻中的绝大部分重复序列包括复杂的长串联重复序列都正确地组装了出来。在玉米、苦荞和人基因组中与已发表版本进行对比,玉米的Contig N50从1.3 Mb提升至61.2Mb,人的Contig N50从8.3 MB提升至54.4 MB,苦荞基因组Contig N50达到了27.85 Mb。在玉米B73参考基因组中填补了大量以前没有组装出的序列,校正了多处染色体上序列位置或方向错误,并增加了一些以前丢失的多个重要基因。目前,由于单分子测序价格的下降,组装一个与日本晴质量相当或更好的水稻参考基因组的成本已降到了3万元以下。结合单分子测序、BioNano和Hi-C数据,目前可以很低的成本得到绝大多数物种的高质量参考基因组。对于功能基因组研究来说,高质量基因组序列的获取已不再是一个瓶颈,这预示着后基因组时代在多数物种中的全面到来。 

  


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